十月怀胎，孕妈们要经历无数次产检，

　　其中NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺，

　　这些重要的项目专门检查导致胎儿患有

　　先天性缺陷和遗传性疾病的染色体，

　　他们各有优缺点，又各有针对性。

　　那么它们到底有什么区别呢?

　　谁是预防胎儿缺陷的”一把手“呢?

　　今天小艾为孕妈妈们解开疑惑!

　　NT

　　检查时间：孕早期(11周～13+6周)

　　检查方式：超声筛查

　　★优点：单纯NT测量对唐氏综合症的检出率约为64-70%，结合早期血清学检测(如PAPP-A、β-HCG)后，检出率可提高至约90%

　　★缺点：NT测量只能提供风险评估，无法给出确切的诊断。需要在特定的时间窗口进行(孕11-13+6周)。

　　注意：NT增厚可能指示胎儿染色体异常或结构畸形，但并非所有NT增厚都意味着严重问题，轻度增厚也可能是正常

　　唐氏筛查

　　检查时间：孕11~13+6周(早唐)、孕15~20+6周(中唐)

　　检查方式：空腹采血检查

　　★优点：经济实惠，普及率高。是一种无创的检查方法。结合孕早期和中期的联合筛查可以提高至约90%

　　★缺点：准确性相对较低，易出现假阳性。需要结合孕妇的年龄、体重等因素进行风险评估。

　　不建议“唐筛”的孕妇：①高龄孕妇(预产期年龄≥35岁);②反复流产和胎停育史孕妇;③双胎或多胎孕妇;④严重肥胖孕妇;⑤胎儿超声结果异常;⑥夫妻一方染色体异常;⑦曾生育染色体异常儿

　　无创DNA基因检测(NIPT)

　　检查时间：孕12周至22+6周

　　检查方式：通过抽取孕妇的静脉血，分析其中的胎儿DNA

　　★优点：无创DNA检测对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查，分别为95%、85%和70%左右

　　★缺点：检测范围有限，不能覆盖所有的染色体异常。

　　禁用人群：

　　孕周<12周

　　有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常

　　1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等

　　羊水穿刺

　　检查时间：孕18周—22周

　　检查方式：通过穿刺孕妇的羊水来获取胎儿细胞样本

　　★优点：羊水穿刺是确诊胎儿染色体疾病最准确的方法

　　★缺点：是有创检查，存在一定的风险，如感染、流产等。

　　适宜人群：

　　预产期年龄≥35周岁的孕妇

　　产前筛查高风险人群(包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群)

　　夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇

　　夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇

　　产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等)

　　有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇

　　其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形

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