唐氏综合征，妈妈们你有听过吗？耳熟吗？相信怀过孕的妈妈们都知道，在怀孕期间医生都会让做项检查来筛查唐氏综合征等疾病，预防新生儿缺陷疾病的发生。
 

 

　　唐氏综合征学名“21-三体综合征”，又称先天愚型，是小儿较为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。60%的患儿在胎儿早期会夭折流产，出生患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。般情况下，唐氏综合征的发病率会随着孕妇年龄的增加而升高。实际情况中，70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇出生的。

　　济南艾玛妇产医院妇产科专家介绍：唐氏综合征与遗传、环境等因素有关，迄今还没有治好方法，只能通过产前筛查发现问题。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群则应该进行产前筛查。

　　怀孕期间，应该做哪种产前检查来预防新生儿出生缺陷呢？对于初次怀孕的妈妈们来说，这是她们非常想要知道的答案。

　　筛查新生儿出生缺陷，有很多种方法可以做。可以做唐氏筛查，也可以做无创DNA产前检测，这两种产前检查都可以预防、筛查新生儿出生缺陷。济南艾玛妇产医院专家指出，虽然两种方法都可以筛查缺陷儿，但从有效性角度出发，建议孕妈妈们做无创DNA产前检测，它具有唐氏筛查所不具备的优点，可以更好地筛查新生儿出生缺陷。
 

　　那么，无创DNA产前检测和唐氏筛查又有什么区别呢？

　　关于无创DNA产前检测与唐氏筛查的区别，我们来做个具体的假设。假设唐氏筛查对唐氏综合征的检出率是70%，如果你接受了唐氏筛查，那么你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/2333，即降低到原来的1/3.3。这就是唐氏筛查存在的意义。

　　对于无创DNA产前检测来说，假设对于唐氏综合征的检出率约为99%，那么如果你接受无创DNA产前检测后结果显示正常，你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/70000，即降低到原来的1/100。这就是无创产前基因检测针对唐氏筛查在检出率上的优势。在每100名唐氏综合征胎儿中，无创产前基因检测可以检出99名，而唐氏筛查能够检出大约70名。

　　如果考虑特异性的话，无创DNA产前检测的特异性超过99%，即100个无创DNA产前检测判断为高危的孕妇中99个确实怀有唐氏综合征的孩子。而唐氏筛查的特异性大约为1%-2%，即每100个唐氏筛查判断为高危的孕妇中只有1-2个确实怀有唐氏综合征的孩子。因此，与无创DNA产前检测相比，唐氏筛查会带来大量的假阳性，这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是可观的。

　　如果单纯从技术上分析，无创DNA产前检测显然是种适合取代唐氏筛查的高准确性筛查方法。建议孕妇采用无创DNA产前检测替代唐氏筛查。
 

　　无创DNA产前检测，是项安全、有效、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。只需抽取孕妇静脉血，提取游离DNA，利用新代高通量测序技术，结合生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，检测出胎儿是否患三大染色体疾病[唐氏综合征（21-三体综合征)、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）]。

　　无创DNA产前检测的优势：

　　安全：无流产、伤、无感染风险

　　采集：采集孕妇外周血5ml，轻松微痛，步到位

　　有效：检出率高达99.9%,有效率达到99.7%

　　早期：孕12周-24周即可检测，检测时间横跨13个孕周，想错过都不容易哦！15个工作日内得出检测报告

　　济南艾玛妇产医院可以做产前DNA产前检测，孕妈妈们通过预约挂号就可以直接到医院做检查了。或点击“阅读原文”在线咨询或者拨打电话可以免费预约，而后孕妈妈到医院再支付检查费用。这样孕妈妈就不用来回跑医院，折腾半天了，而且非常方便，只需报姓名、电话号码和孕周就可以成功预约了。

　　孕妈们千万不要怕麻烦，为了家庭幸福、宝宝健康，定要及时到医院做产前检查。

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